Синдром Барта - редчайшее генетическое заболевание, которым страдает всего около 300 человек в мире. Случается оно из-за мутации гена и проявляется в увеличении размера сердца, слабости мышц, задержке физического развития. Утешительных прогнозов врачи при таком заболевании не дают. Так случилось и в челябинской семье Шафигиных. Но проблема лишь сплотила их, а у сына Левы, у которого диагностировали синдром Барта, даже появилась младшая сестра. В интервью ЕАН мама Льва Виктория рассказали, как она с мужем Анатолием смогла поверить в своего ребенка, когда казалось, что весь мир против.
- С чего началась история борьбы с болезнью Левы? Как проявляется синдром Барта?
- Первым ощущением, когда это произошло, было, что мир рухнул. Я помню, как мы сидим в кабинете красивом, нам корректно и мягко говорят, что вот такое заболевание и оно не лечится. Мы сидим, и у меня внутри все падает. Для меня было непонятно: как такое может быть? Ведь если болезнь есть, она должна лечиться, так должно быть правильно.
Это был настолько тихий вечер, даже тишины не было слышно. Мы что-то ели, умывались, легли спать, а утром начали выяснять, что с лекарствами.
Лева стал плохо себя чувствовать в ноябре 2019 года, ему был год и семь месяцев. Мы с трудом попали в городскую больницу, потому что были праздничные дни. Там провели консилиум, нас перевели из городской больницы в областную, затем отправили на консультацию в кардиоцентр.
В кардиоцентре нам посоветовали ехать в Центр Алмазова в Санкт-Петербурге, потому что не понимали, почему ребенок такой вялый и чем болеет, но предполагали что потребуется операция. Мы туда стали стремиться всевозможными способами с привлечением вообще всех, очень много людей подключились, пришлось обращаться во все структуры, к министру, к сенатору.
Существуют определенные сложности, когда оказываешься в такой ситуации. Есть медицинские протоколы, регламенты, а есть человеческий фактор, когда тебе говорят, что твой ребенок умрет. Нам именно так и сказали в областной больнице. Но мы всех подключили и оказались в Санкт-Петербурге, прилетели в сопровождении реаниматолога, до аэропорта ехали на скорой, Леву положили в реанимацию. В последние дни его не переводили в палату, чтобы сделать обследование, МРТ.
Около месяца мы пробыли в Питере, взяли нереальное количество анализов, было много обследований, всего Леву посмотрели, просканировали. Нас уже хотели отправлять домой, но попросили задержаться. Потому что из лаборатории сообщали, что через несколько дней будет готов еще один анализ. Он показал синдром Барта. Это генетическое заболевание, которое есть примерно у 300 человек в мире. Суть его – это мутация в гене TAZ. Проявляется она в кардиомиопатии, когда сердце увеличивается в размере, есть слабость мышц, задержка физического развития.
Когда мы вернулись домой, я стала гуглить, что это такое. Я нажала "Картинки" и просто провалилась в них, потом нашла международный фонд поддержки детей с синдромом Барта. С этого и начался наш путь борьбы с болезнью. Все, что мы на тот момент знали: заболевание не лечится, оно редкое, и недавно в России умер ребенок с таким синдромом.
И тут мы поняли, почему у Левы задержка физического развития. Мы ведь все ждали, когда он перевернется, когда он пойдет, когда у него вырастет первый зуб. А когда мы узнали о болезни, стало понятно, почему он этого не делал. Из-за слабости мышц он просто не мог. Физически это очень тяжело.
Когда мы узнали про болезнь, конечно, все это "отпустили", перестали от него чего-то ждать, теперь были другие цели, задачи, приоритеты. А потом мы увидели, что он сам что-то делает, и навыки приседать, прыгать, лазать начали приобретаться только полгода назад.
- Правда ли, что лекарства от синдрома Барта пока не существует? И действительно ли ведется работа над его созданием?
- Лекарства нет, но есть фонд, главный центр находится в Америке, остальные – по миру. Там проводятся исследования в течение 20 лет, тестирования на мышах.
Год назад я узнала, что Центр Алмазова создал вместе с другим исследовательским центром Центр персонализированной медицины, именно по генетическим редким заболеваниям. Руководитель Евгений Шляхто говорил, что там разрабатывается терапия для синдрома Барта. Мы ждем, конечно, но не цепляемся к этому, потому что изначально была информация, что лекарств нет.
- Как и чем поддерживать здоровье ребенка с таким синдромом?
- Мы его не заставляем делать что-то, просто поддерживаем эмоционально. То есть тут важно, проще говоря, «не загнаться». Мы поначалу взвешивали все до грамма, мы следили за жидкостью, которую Лев пьет, за твердой пищей, мы вот и считали: вот съел 5 г, вот еще 5. А потом постепенно это все отпустили, и, возможно, Лев все это считывает. Говорят же, чем спокойнее родители, тем лучше на детях это отражается.
Иногда сижу, смотрю на него, он улыбается, хохочет, что-то рассказывает, а ты знаешь, что он в любую секунду может умереть. Это такой разрыв в голове, в сердце, везде вообще. У него есть терапия, это лекарства для сердца. Врачи рекомендовали исключить большие нагрузки и соблюдать диету. Несмотря на то, что уже год с хвостиком нам говорят о том, что у него сердце как у здорового, что если бы не знали, что у него синдром Барта, то никогда бы в это не поверили.
Кстати, после Питера у нас должна была быть еще одна госпитализация, но случился коронавирус, все больницы прикрыли, плановые госпитализации прекратились, я очень переживала. У Левы показатели стояли на месте, а это плохо. Нам помогла мама ребенка с синдромом Барта, написали в московский Центр, нам ответили, что госпитализации быть. Мы решили ехать, родственники помогли деньгами.
Лева знает, что ему можно поваляться лишний раз, отдохнуть. С едой тоже, например, если раньше медленно ел из-за неспособности быстро пережевывать пищу, то сейчас привык. Быстро ест только пиццу или пельмени. Есть он все может, но ленится.
- Я знаю, что есть сообщество родителей в соцсетях, чьи дети - с синдромом Барта. Какие вопросы вы обсуждаете в нем? Может быть, помогаете друг другу, в том числе психологически?
- Это как раз тот международный фонд, который я нашла, когда пыталась что-то узнать о болезни в интернете. Страничка в соцсетях сначала была на английском языке, а год назад появилась русская страница.
Так вот, в соцсетях фонда есть закрытая группа «Фэмили чат», где есть родители и родственники детей с синдромом Барта, врачи. Там как раз обмениваются опытом.
Например, "барты" страдают от укусов насекомых, так как слабенький иммунитет. Когда кусают мошки, комары, у них просто раздувает руки, ноги, все это синим, красным, фиолетовым цветами покрывается.
У нас это тоже проявляется, и мы бережемся. Люди пишут, спрашивают, что это такое, и получают ответы. То есть обсуждаются нюансы, через которые люди уже прошли, но врачи о них не знают. Не потому, что врачи плохие, а потому что это редкое заболевание, частные случаи. Как я это понимаю: есть наш организм, есть где-то какая-то поломка, неточность, это может дать сбой в другом месте, и ты даже не подумаешь, что это какое-то заболевание. Как мне сказали в Питере, наш организм – это часы, и, если где-то винтик отлетел, загнулся, застопорился, часы уже не будут идти хорошо. Я по Леве все это вижу.
Конечно, мы неожиданно для себя окунулись во все эти медицинские дебри, и я во всем этом разбираюсь. Есть много мам, которые терминами разговаривают, я так не могу.
Безусловно, еще психологическая поддержка есть, мы знаем, что мы не одни. Хотя если бы были одни, мы бы, наверное, справились, да не наверное, а точно.
- Расскажите о Леве. Какой он?
- У него очень сильная эмоциональная составляющая. Ему интересно, он смотрит, что делают сверстники. Конечно, бывает, что он устает, если мы в парке целый день активно погуляли, то он может два дня потом лежать. А для нас, родителей, состояние всегда пограничное. Начинаешь оценивать: это он не делает, потому что есть заболевание или просто потому что он ребенок.
Нас Лева учит терпению, принятию. Почему ребенок счастливый? Потому что он все принимает, все, что ни происходит, он не парится. Его поругали, он тут же может прибежать обниматься, у него все хорошо. Нам этого немножко не хватает, мы заморачиваемся, мы много думаем, а у него все базовые потребности решены, у него есть мама и папа.
- Врачи вам сказали, что это генетика, но вы не испугались и стали родителями еще и прекрасной девочки. Расскажите, как развивается Варя.
- Мы не планировали второго, следили за тем, чтобы ребенок был один (смеется). Но когда узнали, что я беременна, мы были счастливы.
Для меня лично это был тяжелый период, я просто ходила и говорила, что хочу здорового ребенка. Занялась йогой, ходила в церковь, но начали скапливаться страхи.
Был такой момент: если это будет мальчик и он окажется с синдромом, мы не откажемся от него.
И потом, когда узнали, что у нас будет девочка, обрадовались. Я поняла важную вещь: когда кажется, что только вам тяжело, на самом деле тяжело всем - и тетям, и дядям, и бабушкам, и дедушкам, потому что мама и папа сидят весь день с ребенком, чувствуют, видят его, а родственники не знают всего, у них просто есть информация, что это какое-то неизлечимое заболевание.
Большую роль играет, конечно, то, что сейчас есть Варя, она подтягивает Леву по многим навыкам. У него постепенно получается все лучше и лучше.
- Вы не опускаете руки. Боретесь вместе. Скажите, что вам в этом помогает?
- Сейчас такой интересный момент подкатывает: мы-то вывезем, но мы ж не вечны, а жить ему в итоге самому, вырастать. Будет лекарство или не будет - мы не знаем. Заходим в новый этап, непонятный.
Идти вперед как-то само у нас получается, берутся силы. Что нам отмерено? Семьсот пятьдесят тысяч часов в среднем каждому. Нет времени на другое, как раз время вдоволь посмеяться.
- На каком этапе вы, ваша семья сейчас? Может, есть какие-то следующие задачи?
- Мне сейчас важно понять, как помочь обществу принять таких людей. У нас недавно произошел следующий случай. Лева играл во дворе с мальчиком, который гораздо крупнее и физически сильнее, активный очень. У сына с этим мальчиком начался спор, кто первый скатится с горки. Сначала мальчик его не пускал, потом силой зажал, потом началась активная стычка. Включилась я, папа того мальчика, я объяснила, что у Левы есть особенности здоровья.
После этого случая, когда они нас видят во дворе, они уходят. Мне интересно, как быть, как это людям сказать? Не говорить об этом я не могу, но и прекрасно понимаю, что это может напугать.
Лева нормальный, есть свои риски, но они не несут никакого вреда окружающим. Как его адаптировать? Без социума ведь тоже жить невозможно, тем более если здоровье позволяет сейчас общаться. Хотя первое время нам вообще говорили, чтобы мы сидели дома, он был лежачий.
Знаете, что самое главное? Чтобы у вас в семье были мама и папа. Если вы будете друг за другом бежать, то уже неважно, есть кто-то еще или нет. Вам самим нужно морально выстоять. Ни в коем случае не винить ребенка, ребенок вообще ни при чем. Не винить себя, а понять, что делать.
В Челябинской области 99 детям с редким заболеванием будут выплачивать ежемесячное пособие на питание23 декабря 2021 в 12:58 Валентина Яковлева
