Жить на полную катушку: история четырехлетней екатеринбурженки со СМА

Четырехлетняя Даша Гаева из Екатеринбурга занимается вокалом, катается на пони, пробует себя в роли визажиста, посещает развивающие занятия, любит гулять и общаться с друзьями. Инвалидное кресло, в котором она вынуждена передвигаться, не мешает ей радоваться жизни.

В десять месяцев Даше поставили диагноз - „спинальная мышечная атрофия“ (СМА). Тогда это заболевание в России не лечили, лекарства от него в стране не было, а для того, чтобы поехать на лечение за границу, требовались десятки миллионов рублей. Пока родители перебирали в уме самые невероятные варианты спасения своего ребенка, произошло чудо – Даша попала в благотворительную программу американской компании «Биоген» и бесплатно получила инъекции препарата «Спинраза». Тогда это лекарство еще не было зарегистрировано в России, в его эффективности сомневались, а один укол, если бы пришлось его покупать, стоил порядка 8 млн рублей.

О том, через что пришлось пройти семье, чтобы спасти жизнь Даши, как протекает лечение и с какими трудностями сталкиваются сегодня дети со СМА, в интервью ЕАН рассказала мама девочки Мария Гаева.

- Изначально ничего не предвещало беды: беременность развивалась нормально, роды тоже прошли хорошо. До пяти месяцев Даша росла, как все младенцы, а затем мы заметили, что ей сложно держать головку, лежа на животе. К семи месяцам этот навык был совсем утрачен, начали ослабевать ножки.

Все это время не было ни дня, чтобы мы сидели дома: ходили на массажи, в бассейн, на кинезиотерапию. Параллельно – по врачам, пытаясь понять, что происходит с ребенком. С Дашей работали педиатры, неврологи, нейрохирурги, ей сделали МРТ головного мозга. Врачи не знали, за что зацепиться. Проверив все, что можно, нас отправили к генетику. Тогда Даше исполнилось десять месяцев. Генетик сразу предположила СМА, предложила сдать анализы – их необходимо было отправить в Москву почтой. Мы так и поступили, а через десять дней получили письмо на электронную почту, в котором черном по белому было написано: «диагноз «спинальная мышечная атрофия» подтвержден».

Пока ждали ответа из Москвы, уже изучили информацию о СМА и понимали, что это такое. Задали вопрос генетику, как это лечится, и получили ответ, что в России – это смертный приговор для детей. Лекарства в стране нет, у детей с разной скоростью заболевание прогрессирует, и, как результат, - дыхательная недостаточность, ИВЛ, трубка в горле, лежачий образ жизни, невозможность разговаривать, полная атрофия всех мышц, вплоть до мимических. Нам сказали, что средняя продолжительность жизни у детей со СМА первого типа, как у Даши (когда заболевание проявило себя в младенческом возрасте), – 2-4 года.

Хоть это заболевание и генетическое, оно очень редкое. Объясняя простым языком: мы с мужем оба оказались носителями «поломанного» гена, что встречается в супружеских парах крайне редко. И мы не знали об этом, никогда не слышали о таком заболевании, у нас у обоих не было его в родне, мы даже представить не могли, что такое может случиться с нашим ребенком. Позже мы узнали, что вероятность у таких родителей родить здорового ребенка достаточно высока – 75%, но у нас так не произошло.

- Мы сразу же сообщили о результате генетику. Она сказала, что, поскольку заболевание в России считается неизлечимым, с нами свяжется паллиативная служба Свердловской области. Ее специалисты уже через два дня приехали, рассказали, какой должен быть уход за ребенком. В первый же визит привезли аспиратор (прибор, который помогает убирать мокроту, так как маленький ребенок сам не может откашливать ее) и мешок Амбу, который используется при дыхательной недостаточности и для дыхательного массажа.

Одновременно мы вступили в сообщество семей, столкнувшихся с диагнозом СМА, где люди делятся своим опытом. Тут же, через неделю после постановки диагноза, узнали, что в Тюмени проходит врачебная конференция, посвященная проблеме СМА. Мы поехали туда, чтобы компетентные специалисты посмотрели Дашу и посоветовали алгоритм действий. Оказалось, что для того, чтобы Даша окончательно не утратила физические навыки, нужно много всего – откашливатель, вертикализатор, специальное кресло для передвижения. Ничего этого бесплатно в нашей стране не предоставляется. Когда мы увидели, что цена только за одно кресло составляет 316 тыс. рублей, были в шоке – таких денег у нас не было.

Тогда я написала пост в интернете, рассказала знакомым, друзьям, что в нашей семье случилось такое. Коллеги, родственники, наше окружение не остались в стороне, все спрашивали, чем помочь, переводили деньги. В результате через неделю мы уже смогли оплатить кресло, а вскоре из ОАЭ для нас привезли откашливатель. Как говорится, сработала теория семи рукопожатий.

Параллельно мы продолжали ходить на массажи, в бассейн, на терапию, но понимали, что нам нужен препарат. Мы уже знали, что за рубежом на протяжении шести лет используется препарат «Спинраза», который поддерживает жизнь детей со СМА, но в России он не лицензирован и получить его бесплатно невозможно. Если же покупать лекарства в США, то только первые четыре «загрузочные» дозы обошлись бы в 32 млн рублей. А в целом этот препарат нужно ставить раз в четыре месяца пожизненно. Где взять такие деньги?

Мы рассматривали самые безумные идеи – от того, чтобы отказаться от ребенка в пользу друзей в Америке, которые удочерили бы Дашу и смогли бы обеспечить ей лечение, до идеи оформить мне развод с мужем и выйти замуж за гражданина Израиля, где лечат таких детей. Либо же просто эмигрировать. Но на то, чтобы реализовать что-то из этого, нужно было время, которого у СМА нет. И когда мы узнали, что компания Biogen – производитель «Спинразы» – открывает гуманитарную предрегистрационную программу раннего доступа в России, поняли, что у нас появился шанс.

- Компания «Биоген» заявила, что готова предоставить по шесть инъекций 40 детям со всей страны. Наши врачи из Областной детской клинической больницы сразу же подали соответствующую заявку. Чтобы стать участником программы, ОДКБ необходимо было оборудовать помещение под процедуру в соответствии с различными параметрами: должен был соблюдаться необходимый температурный режим и прочее. Представители «Биогена» приезжали, проверяли, что все необходимые условия созданы, и только после этого лицензировали медучреждение под эти цели.

Родители детей, в свою очередь, должны были подписать кучу бумаг, в том числе подтверждающих то, что мы сами несем ответственность за наш выбор и что мы не будем никого винить, если не будет результата или он будет не таким, как ожидалось.

Дни, пока мы ждали одобрения, казались нам нескончаемыми. И когда в июне 2019 года нам позвонили и сказали: «Вы в программе», - мы, впервые за два года, рыдали от счастья. В конце июля 2019 года Даша, которой уже было 2,5 года и которая очень ослабла к тому времени, получила свой первый спасительный укол. Всего в Свердловской области инъекции тогда получили трое детей, включая нашу дочь.

- Даше поставили укольчик в спинно-мозговое пространство. Тогда она находилась в кабинете без мамы, волновалась, плакала. Это сейчас, когда у нее недавно была уже девятая инъекция, она переносит процедуру спокойно.

Побочных эффектов у Даши не было. Производитель заявляет, что «Спинраза» дает первые результаты спустя полгода, но мы уже после первой инъекции заметили, что у Даши укрепился голос, она стала активнее, более сгруппированной, собранной, прошли проблемы с глотанием. Конечно, мы понимаем, что ребенок сразу не встанет на ноги: до 2,5 лет, когда мы искали варианты получить лечение, произошел сильный регресс. Но мы продолжаем работать, проходим курсы реабилитации и стараемся подтягивать физические навыки.

- Я бы не была полностью уверена в этом. Когда наша бесплатная программа инъекций заканчивалась, а «Спинраза» была уже лицензирована в России, получить ее было очень сложно. В бюджетах не было предусмотрено на это денег, а помощь нужна была многим детям. По официальным данным, в России более 1500 детей со СМА, по неофициальным – вдвое больше. У меня тогда началась паника: где взять деньги на седьмую инъекцию, и я открыла сбор средств.

Мы в ужасе читали, с чем приходится сталкиваться родителям в других регионах – они обивали пороги судов, доходило до Европейского суда по правам человека, писали письма в Минздравы и президенту.

Нам очень повезло, что мы живем в Свердловской области, где детей не «кинули». Как только мы узнали, что Даша получит укол, сразу же закрыли сбор. Но все равно в душе живет тревога. Фонд «Круг добра», этой зимой учрежденный президентом Владимиром Путиным, финансирует детей с тяжелыми жизнеугрожающими и редкими заболеваниями, но вдруг когда-нибудь на всех маленьких пациентов не хватит средств… Ведь бюджет расходуется не только на деток со СМА, но и с другими генетическими заболеваниями и с онкологией. Страшно думать и о будущем: «Круг добра» финансирует только несовершеннолетних, а по достижении 18-летнего возраста, судя по отзывам людей, получить бесплатно дорогостоящие лекарства намного сложнее. Но хочется верить в хорошее: еще несколько лет назад не было «Спинразы», у детей не было надежды на спасение, а сейчас у них этот шанс есть. Если деткам ставить такой укол сразу после выявления заболевания, они ничем не будут отличаться от здоровых детей. И, надеюсь, медицина будет и дальше идти вперед.

- Тут много нюансов. Zolgensma - это самое дорогое лекарство в мире, инъекция стоит порядка 160 – 170 млн рублей. При этом оно было зарегистрировано в США для лечения детей в возрасте до двух лет. Пока не ясна эффективность для детей постарше. Благотворители уже помогли собрать на этот препарат деньги трем малышам из Екатеринбурга, сейчас собирают средства для мальчика старше двух лет. В Европе уже разрешили ставить этот препарат деткам старше двух лет, но на усмотрение родителей.

Сейчас начинаются официальные клинические испытания Zolgensma для детей более старшего возраста. В Америке также начали проводить тандемную терапию – детям за счет государства одновременно ставят и Zolgensma, и «Спинразу» или «Рисдиплам». Но пока нет никаких данных, как это все отразится на детях, к примеру, через 10 лет. Когда мы шли на эксперимент со «Спинразой», мы знали, что в США ее применяют уже шесть лет. Zolgensma для нас - пока загадка, поэтому будем наблюдать за ситуацией.

- Мы будем продолжать инъекции «Спинразы» и одновременно работать в направлении развития физических навыков Даши. В марте в Пензе дочь проходила месячную реабилитацию в центре «Адели-Пенза» для детей. Она тренировалась, как настоящая олимпийская чемпионка, выкладывалась полностью. Там очень хорошие специалисты. После курса занятий у Даши стали крепче ручки, появилось больше сил.

Сейчас планируем пройти еще один курс реабилитации в Пензе. Помогает нам собрать на это средства Благотворительный фонд «Дети России». Он же приобрел для Даши современную дорогостоящую коляску для передвижения.

Сейчас лето, мы стараемся больше гулять в парках, ходим на иппотерапию, в бассейн, на развивающие занятия, планируем отправиться в небольшой поход. Даша очень артистичная девочка, она посещает занятия по вокалу, с удовольствием смотрит «Голос.Дети» и подражает его участникам.

Она прекрасно общается с детьми из окружения друзей нашей семьи, легко находит приятелей, если мы находимся на реабилитации или на отдыхе. На вопросы других детей, почему она в коляске, спокойно отвечает, что у нее болят ножки. Ей интересно общаться с ребятами постарше, так как она интеллектуально более развита, чем многие ее ровесники.

Сейчас я думаю, как устроить Дашу в детский сад – ребенку нужна социализация, но там, куда я уже обращалась, говорят, что в учреждениях нет инфраструктуры для детей с ограниченными возможностями здоровья. К сожалению, это сегодня большая проблема, и впереди Даше предстоит немало трудностей, например, когда она пойдет в школу.

Но, несмотря на все сложности, мы безумно счастливы, что у нас есть Даша, что она у нас такая крутая и умная. Мы счастливы, что она получила лечение и что в целом у нас все здорово.

От автора: за время нашего интервью с Марией сама Даша продемонстрировала, как талантливо умеет накладывать макияж - она уже истратила не одну мамину помаду и палетку теней. Сообщила, что совершенно не боится уколов, а в будущем хотела бы быть похожей на Русалочку из известного мультфильма.

Все, кто не остался равнодушным к истории этой излучающей радость и позитив девочки, могут оказать ей поддержку. Сделать это можно на странице проекта «Ты ему нужен» Благотворительного фонда «Дети России».

Для справки: сегодня на Среднем Урале наблюдаются 37 детей с различными формами спинальной мышечной атрофии. Лечение «Спинразой» назначено шести из них, на сегодня все они полностью обеспечены препаратом, сообщили ЕАН в региональном Минздраве. Для его закупки в 2020-2021 годах из областного бюджета было выделено 180,4 млн рублей. Также информация о потребности в препарате на 2021 год была направлена в «Круг добра», созданный в этом году. Лекарственные препараты были поставлены в ОДКБ в полном объеме.

Беседовала Мария Трускова