В Челябинской области более десятка детей страдают от буллезного эпидермолиза. Таких пациентов называют дети-«бабочки» из-за слишком хрупкой кожи, рассказала основатель фонда «Редкие дети» Наталья Астафьева на пресс-конференции, приуроченной ко Дню редких заболеваний.
«Дети-«бабочки» имеют очень хрупкую кожу, поэтому им всегда нужны перевязочные материалы, которые защищают кожу. Это сетки, мази, кремы», — отметила она.
Родители детей-«бабочки» ежегодно тратят только на перевязочные материалы не менее 6 млн рублей в год. Речь идет о случаях, когда заболевание проходит в тяжелой форме.
«Это не считая расходов на лечебное питание и другие потребности ребенка. Если это форма средней тяжести, то 2-3 млн рублей в год необходимы, пока ребенок не выйдет в ремиссию. Он может выйти в ремиссию, а может всю жизнь болезнь находиться в стадии активного течения», — поделилась Наталья Астафьева.
Еще одно редкое заболевание — ихтиоз. Маленьких пациентов с такой патологией называют дети-«рыбки». Их кожа шелушится и становится похожа на чешую рыб.
«Это тяжелая кожная патология сухого течения. Таким пациентам не нужны перевязочные материалы, но им всегда нужны увлажняющие средств, эмоленты, которые позволяют коже не сохнуть, не воспаляться и сохранять влажный баланс. Таких детей много в регионе, около ста человек. В тяжелой форме заболевание переносят порядка 12 человек», — сообщила Наталья Астафьева на пресс-конференции в медиахолдинге «Гранада Пресс».
Есть в регионе и дети с синдромом Петрушки.
«У нас есть близнецы с синдромом Ангельмана, или Петрушки. Это дети с опорно-двигательными проблемами и беспричинным смехом, но при этом они очень любознательные, любят людей. У нас есть дети со спинально-мышечной атрофией, много детей с туберозным склерозом», — рассказала Наталья Астафьева.
По ее словам, сложно подсчитать, сколько детей в регионе страдают редкими заболеваниями. «Официальная статистика говорит, что у нас в регионе 250-270 детей с редкими генетическими заболеваниями, но можно смело увеличить это число в несколько раз. Я думаю, тысячи три детей в регионе с редкими заболеваниями точно есть. Проблема в том, что учет их неточный. Семьям трудно понять, к каким специалистам идти, как строить маршрутизацию, где искать помощь и какие льготы есть», — прокомментировала Наталья Астафьева.
Главный врач детской городской больницы Копейска Юлия Дубровина отметила, что педиатры не всегда в большом потоке пациентов могут выявить детей с редкими заболеваниями.
«Поток пациентов большой, а времени мало. Педиатр мог бы заподозрить, например, что здесь не просто ДЦП, которое установили давно, а требуется совсем другая помощь, реабилитация.
Родители, увидев сложности с попаданием к узким специалистам, часто опускают руки и дальше не пробуют», — сказала она.
Выявить редкие заболевания у новорожденных помогает программа расширенного неонатального скрининга. Ее запустили в Челябинской области в 2023 году.
«Программа показала эффективность в ранней диагностике заболеваний. У нас в детской больнице наблюдаются дети, у которых заболевания выявлены на доклинической стадии, то есть очень задолго до симптомов», — сообщила врач-генетик Челябинской областной детской больницы Татьяна Кашко.
"Потеряли слишком много времени": челябинские родители особенных детей - о проблемах с жизненно необходимыми препаратами. ФОТО29 февраля 2024 в 13:52
